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孕婦血清篩檢唐氏症的臨床意義


根據統計,大約有3~5%的新生兒,在出生時有某些方面的缺陷,其中有1/150是因為染色體的問題引起的(Jorde, 1995)。長久以來,在婦產科領域中,最複雜,也最具衝擊性的課題也就是基因遺傳方面的問題,而如何找出一個良好、有效的篩檢方式進而確立診斷,對胎兒及孕婦來說,都是非常重要的。目前在產科針對胎兒染色體的檢查工具有絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍血穿刺採樣、經陰道絨毛膜腔沖洗、或是目前針對試管嬰兒所做的胚胎著床前診斷(Preimplantation diagnosis)等等。這些工具或多或少都有危險性、技術以及成本上的考量,因此,如何提供一個好的篩檢工具就更形重要了!利用血清來篩檢唐氏症便是一個很好的例子,但是在門診工作時,準媽媽們對於靠抽血檢查唐氏症仍存有許多疑問,甚至以為只要檢查結果正常,就不可能生下唐氏症的寶寶,在這裡我們就針對這個問題來作一個探討。

孕婦血清篩檢唐氏症的臨床意義

吳伯瑜醫師 

    根據統計,大約有3~5%的新生兒,在出生時有某些方面的缺陷,其中有1/150是因為染色體的問題引起的(Jorde, 1995)。長久以來,在婦產科領域中,最複雜,也最具衝擊性的課題也就是基因遺傳方面的問題,而如何找出一個良好、有效的篩檢方式進而確立診斷,對胎兒及孕婦來說,都是非常重要的。目前在產科針對胎兒染色體的檢查工具有絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍血穿刺採樣、經陰道絨毛膜腔沖洗、或是目前針對試管嬰兒所做的胚胎著床前診斷(Preimplantation diagnosis)等等。這些工具或多或少都有危險性、技術以及成本上的考量,因此,如何提供一個好的篩檢工具就更形重要了!利用血清來篩檢唐氏症便是一個很好的例子,但是在門診工作時,準媽媽們對於靠抽血檢查唐氏症仍存有許多疑問,甚至以為只要檢查結果正常,就不可能生下唐氏症的寶寶,在這裡我們就針對這個問題來作一個探討。  

    唐氏症的發生率在20歲的婦女是1/1200,而在40歲的婦女則是1/70,平均說來,每680例活產兒就有一個是唐氏症的寶寶,這些小孩子的平均存活年齡是20歲,平均智商只有50~60,且有許許多多的併發症,耗費的社會、家庭成本已無庸贅述,雖然高齡產婦發生的機率較高,但是因為年輕孕婦佔大多數(在台灣佔95%),所以約有75~80%的唐氏兒是由年輕孕婦生下來的,如果只對高齡產婦作羊膜穿刺的話,也只能篩檢出少部份的唐氏兒;另一方面來說,如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺的話,也不符合成本效益,而且會增加併發症的產生,所以經由孕婦血清篩檢,再針對高危險群進行羊膜穿刺的方式於焉產生。  

     在1984年以前,母親的年齡是行羊膜穿刺唯一的標準,Merkatz等人在這一年發現懷有唐氏症孕婦血清中的AFP比正常孕婦低,以此方法找出3%~5%的孕婦行羊膜穿刺,再結合高齡孕婦的羊膜穿刺,約可篩檢出45%的唐氏兒,1987到1988年,Chard等人又發現Unconjugated E3在唐氏症孕婦的身上較正常值低25%~30%,配合此項檢查可提高篩檢的敏感度。同時,在1987年Bogard等人也報告人類絨毛性腺激素(HCG)在唐氏症者偏高,他們認為這是一個胎盤過度分泌的結果,所以事實上hPL,Progesterone,SP1等在唐氏症者也是升高的。自此之後,以這三項(AFP, uE3, HCG),或二項(AFP, HCG)作為篩檢唐氏症的方式也就愈來愈普遍。

    檢驗時用二種或三種生化標記來測定危險性的好處是顯而易見的,Jacob在1990年的論文中發表,如果只用年齡及AFP的話,將有20%的孕婦必須接受羊膜穿刺才可達到60%的檢出率,但是如果再加上HCG及uE3,則只有4.7%的人接受羊膜穿刺即可達到60%的檢出率,篩檢的方法,是在妊振15~20週之間,抽孕婦的靜脈血,分離出血清,測定其中AFP、HCG及uE3的濃度或只測定AFP及HCG的濃度。因為這些生化標記值的個人差異性很大,且隨懷孕週數而變化,所以我們把這些數值換算成該懷孕週數相對的統計中位值的倍數(Multiples of median value)簡稱MOM,再以這個中位值倍數的值對照統計圖表,算出它相對可能生下唐氏症兒危險度的值,得到相對危險度之後,還要配合該孕婦年齡懷有唐氏症兒的危險度來計算,假如孕婦的年齡為32歲,其懷孕中期懷有唐氏症兒的危險度為1/563,把相對危險度2.2乘以1/563等於1/256 ,所以此孕婦懷有唐氏症兒的機率為1/256,若以35歲孕婦懷孕中期有唐氏症的機率1/270為標準來比較,此孕婦懷有唐氏症兒的機率偏高,為高危險群,亦即篩檢陽性,應建議她接受羊膜穿刺。在雙重或三重標記篩檢時,是把二項或三項生化標記濃度的中位值倍數,個別對照得到個別的危險度,再用特殊的公式加成得到綜合危險度,再把加成之後的危險度乘以該孕婦年齡的危險度才能判讀,此外,若是用電腦程式計算時,軟體中通常已加入特殊公式依孕婦體重校正生化標記濃度,使估計的危險度較準確。  

     目前在作篩檢時我們常用的項目是Free β-HCG及AFP,根據James的研究,使用Free β-HCG的效果比用HCG來的好,單用Free β-HCG一項的檢出率已有50%~67%,若加上AFP,則檢出率可高達80%,其後的研究也顯示使用Free β-HCG及AFP二項的效果與用HCG,AFP,及uE3三項的效果相當,所以,現在台灣使用的生化指標多為這二項。篩檢的時機則以14~16週最佳。  

     至於篩檢時所用的標準值(Cut-off point)該如何訂呢?,在台灣,大部份的篩檢中心以35歲孕婦生下唐氏兒的機率1/270為標準,事實上,如果以懷孕中期的35歲孕婦來說,應該是1/190才對,但是這個標準愈低,篩檢陽性的機率愈高,需作羊膜穿刺的孕婦愈多,唐氏症兒的檢出率也愈高,若標準愈高,則篩檢陽性率愈低,需作羊膜穿刺的孕婦愈少,唐氏症兒的檢出率也愈低,將有較多的唐氏症兒被忽略而生下來,若用1/270為標準,將有7.2%的孕婦為篩檢陽性,可檢查出67%的唐氏症兒,若用1/190為標準,則只有5%的孕婦為篩檢陽性,可檢查出61%的唐氏症兒(Jacob, 1992)。各篩檢中心訂定這個標準(Cut-off point)時可參考當地檢查項目的經濟成本再作決定。在篩檢時因為我們都會先做超音波確定週數,所以不必像許多國外文章中描述的,先抽血,有問題時再做超音波,發現週數不對時,再重複做篩檢。(在國外,做超音波的收費很高,並非常規檢查,所以,生在台灣的妳,真的是幸褔多了!)  

      在門診時常遇到一些高齡產婦(≧35歲),有的是不知道自己該不該作唐氏症篩檢,有的是因為害怕羊膜穿刺而想只做篩檢就好。根據學者的研究,利用三項生化標記的方式,在高齡產婦中,以1/190為標準,約有25%的人是篩檢陽性而必須進行羊膜穿刺,可以檢測出87%的唐氏兒,也就是說有75%的孕婦可以重新被列入低危險群。這種結果似乎顯示高齡產婦也可以利用血清篩檢的方式以減少羊膜穿刺的機會,且效果不錯,但是我們要知道,血清篩檢有相當的偽陰性,且對於唐氏症以外的染色體異常篩檢效果不好(高齡產婦其它的染色體異常機會也比較高),所以目前美國婦產科醫學會(ACOG)仍建議所有的高齡孕婦逕行接受羊膜穿刺的檢查。  

      這幾項血清標記當然也可用於其它的染色體異常或不正常懷孕的檢查,如Tuner氏症候群(45X)的HCG偏高,uE3偏低;三套染色體症(Triploidy)的HCG及uE3都偏低,而Trisomy 18的三項標記皆偏低,以AFP 0.75,uE3 0.60,HCG 0.55,只有0.5%的人須要接受羊膜穿刺,平均每18次羊膜穿刺就可發現一個Trisomy 18,而且檢測率高達80%。此外,最近胎死腹中者,AFP會升高,uE3及HCG會很低,無腦兒的uE3很低,HCG正常,AFP 則升高。另外,值得一提的是,血清篩檢陽性的孕婦,即使胎兒染色體正常,發生流產、早產、胎盤早期剝離、妊娠高血壓及子宮內生長遲滯的機率仍然較高。 孕婦血清篩檢目前雖然健保不給付,但在優生保健以及成本效益的考量下,已幾乎是列入常規的檢查,但是醫師在為孕婦作諮詢的時候,仍要仔細的解釋,以減輕準媽媽的心理壓力,同時也要告訴她們,因為檢查有偽陰性,可能有30%~40%的唐氏兒無法篩檢出來,以免不幸產下唐氏兒時,對醫師產生誤解。不過,這項檢查的確避免了不少唐氏兒的出生,也減少了不少家庭悲劇,所以不管你是準媽媽或是準備懷孕,都應該對它有所了解,充份與醫師合作,才能擁有一個快樂而且健康的寶寶。

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