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懷孕產檢可考慮做的自費項目


懷孕產檢可考慮做的自費項目

‥‥‥吳柏瑜醫師‥‥‥

早期唐氏症篩檢與胎兒頸部透明帶 (懷孕 11-13 週)


    目前懷孕初期用來篩檢唐氏症風險的方法主要是透過檢查胎兒頸部透明帶的厚度,再加上母血游離乙型人類絨毛性腺激素(Free β-hCG)及妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP-A),並用電腦做危險值評估,頸部透明帶指的是胎兒頸部後方皮下積水的間隙,正常的胎兒都可以看到此透明帶,但染色體異常的胎兒,特別是唐氏症兒的頸部透明帶厚度會超過正常值,除了唐氏症之外,常見的第13、16、18對染色體的問題也可能會表現出來。
這項檢查只是計算出妳的胎兒是否有較高的唐氏症發生風險,並不一定表示胎兒一定有問題,若危險值高於1/270,必須進一步做絨毛膜採樣或是羊水穿刺確認。


X染色體脆折症


    X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙(mental retardation)疾病。此症狀男性發病機率為1/3,600,女性的發病機率為1/6,000。
    X 染色體脆折症具有範圍廣泛的病徵,從輕微的學習障礙(Learning Disabilities)到嚴重智能障礙(Severe Mentally Retarded)都有可能發生。而行為上問題則會有自閉、過動、專注力短暫以及視線接觸少(Poor eye contact)等特性。
身體上的特徵為長臉、耳大、扁平足、睪丸大等特徵,這些特徵在青少年身上較兒童明顯;男性會比女性明顯。


脊隨性肌肉萎縮症基因檢測


    脊隨性肌肉萎縮症基因檢測( spinal muscular atrophy),縮寫是SMA,這項檢查也是台灣懷孕初期常被提及的項目之一,它算是罕見疾病的一種,在台灣一般每年會有25個新生兒病例,發生率其實不高,不過這個疾病的帶因率不低,大約3%,它是體染色體隱性遺傳,也就是說,當父母都有異常基因,胎兒要同時遺傳到這些基因才會產生問題,現在的父母生得少,對於下一代的期望都非常高,所以針對這類罕見疾病作篩檢的父母也越來越多,若真的不放心,可考慮這項檢查。


感染性疾病


    這些感染疾病對健康成人威脅不大,但對於胎兒來說,可能會造成發育異常或是畸型,常做的檢查包括巨細胞病毒,單純疱疹病毒,弓漿蟲,水痘抗體等等,有些感染問題在例行產檢健保已包括,例如德國麻疹及梅毒、愛滋。


非侵入性胎兒染色體機檢測(NIFTY)


    由於科技的進步,目前在懷孕初期(10週左右),可抽血取得微量進入母體血液中的胎兒細胞,進行基因分析,在常見的基因異常檢測中,準確度都超過99%,目前已可檢測超過20種基因異常。


母血篩檢唐氏症中期(懷孕16-20 週)


    抽孕婦的血來判斷胎兒唐氏症的機率。唐氏症的發生率在20歲的婦女是1/1200。40歲的婦女則是1/70,這些小孩子的平均存活年齡是20歲,平均智商只有50-60,且有許許多多的併發症,耗費許多社會、家庭成本,雖然高齡產婦發生的機率較高,但是因為年輕孕婦佔大多數,所以約有75-80%的唐氏兒是由年輕孕婦生下來的,如果只對高齡產婦作羊膜穿刺的話,只能篩檢出少部份的唐氏兒;另一方面來說。如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺的話,也不符合成本效益,而且會增加併發症的產生,所以目前普遍的方式是經由孕婦血清篩檢。再針對高危險群進行羊膜穿刺的方式來增加唐氏症的診斷率。初期唐氏症篩檢及中期都做的話,準確度會更高。


高層次超音波(懷孕 20-24 週)


    超音波是檢查胎兒問題的好方法,但是如果每次的產檢都花許多時間,用超音波仔細檢查胎兒的每一個部位,非常不符合經濟效益及醫療成本,同時也受限於檢查醫師的技術、時間、以及儀器精密度。所以在理想的狀況下,可先做一般的篩檢,再針對可能有問題的部分,做詳細的檢查,而這個詳細的檢查,也就是 「高層次超音波」,或稱之為「第二級超音波」,現在的準爸媽對於下一代的健康愈來愈重視,所以有不少人在與醫師溝通後會直接安排這種較精細的超音波檢查。


3D及4D超音波(懷孕 20-28 週左右)


    以往2D的超音波只能看到平面的影像,3D的超音波如果成像良好,可以清楚地看到胎兒的外觀構造,提供更多的診斷價值,4D 超音波也就是動態的3D超音波。可以看到胎兒正在活動的樣子,不過3D或4D現在還無法完全取代2D超音波,如果妳想多做檢查以確保胎兒健康,或是保留胎兒在子宮中的可愛模樣留作紀念,做3D或是4D超音波相信會讓你回味無窮的。


妊娠糖尿病篩檢(懷孕 24-28 週)


    妊娠糖尿病是懷孕期間常見的問題,懷孕的婦女,血糖比一般人容易上升,如果血糖不穩定到某個程度,就會對母體及胎兒造成危害,對媽媽而言,體重會增加較快,也比較容易發生妊娠高血壓。對胎兒而言,如果血糖控制不好,胎兒會有肺部不成熟、胎兒過大、出生時血糖、血鈣、血鎂不正常等現象,不但可能造成難產,甚至會危及胎兒的生命。
    篩檢的方式是在懷孕24至28 週時抽血做75公克口服葡萄糖耐量試驗,做75公克口服葡萄糖耐量試驗,以確定是否有妊娠糖尿病。方法是先抽血驗空腹(空腹8小時)血糖,然後口服75公克的葡萄糖。分別檢測服用糖水後一小時、二小時的血糖值。


B型鏈球菌篩檢(懷孕 36 週左右)


在陰道中大約有15%至20%的婦女會培養出這種細菌,大部份的人沒有什麼症狀,只要陰道有一定的抵抗力,維持一定數量的益菌,平時不一定要治療。不過因為懷孕時這種細菌可能造成早產、早期破水、羊膜腔炎、產後感染、胎兒及新生兒感染等問題,所以在懷孕中如果發現這些細菌要考慮治療。檢查方法是在懷孕約36週左右,做陰道的分泌物培養,如果有感染,再用適當的抗生素治療。


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